点击上方蓝字关注我吧
山东临沂一户普通人家不满周岁的女儿患上罕见病，全身不能动弹。治疗这种罕见病终于有了特效药，可是打一针要花费70万元，一年需要140万元。对于家境贫困以打工维持的这户人家，这笔费用是天文数字。
女婴名为小心妤，所患疾病叫做脊髓性肌萎缩症。治疗这种疾病的一种名为“诺西那生钠注射液”的有效治疗药物本月10日刚刚在国内投入使用，全国已有20位患儿注射了该药。一位小患者的母亲反映注射后孩子的病情已经有所改善，但和小心妤一样，也面临着后续治疗资金的困境。
这种药物为何如此昂贵？小心妤们面临的困境能否解决？
这种罕见病若不治疗，多数患儿活不到2岁
据了解，脊髓性肌萎缩症是一种相对常见的罕见基因病，属于遗传性神经肌肉疾病。该病在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。不进行治疗，大多数患儿无法存活到两岁。
脊髓性肌萎缩症伴有各种并发症，小心妤还患上肺炎、重度营养不良，并出现心肌损害、上消化道出血等一系列症状。9月19日，因为肺炎加重，夫妻俩凌晨又带着孩子转院到了首都儿科研究所附属儿童医院的呼吸内科住院治疗。
特效药
“70万元打一针”到底是什么药？
从人们开始认识SMA后的100年间，全世界对于SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。而科学家们从未停止探索SMA的治疗研究。专门的治疗药物“诺西那生钠注射液”于2011年开始临床研究，显示可提高SMA患者运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
2016年12月及2017年6月，该药先后在美国及欧盟获得孤儿药资格——用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，这类药因此而得名。
2018年5月，SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，2018年9月，“诺西那生钠注射液”作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药，被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序；2019年2月，该药通过优先审评审批程序在中国获批，2019年4月28日在上海上市。10月10日，中国首批3名患儿在上海接受该注射治疗。
注射过该药的湖南病婴病情正在改善
湖南省临湘市长塘镇有一个名叫黄梓航的男婴，才11个月大。10月8日转院到长沙湘雅医院，10月11日在该院注射了诺西那生钠药品。
梓航妈妈告诉紫牛新闻记者，该药品699700元一支，注射完以后孩子的情况在慢慢改善，原来全身一点都不能动，现在手指和脚趾可以活动一些，还需要慢慢恢复。
根据治疗需要，黄梓航第一年内要打6支药，家长只要出两支的钱，剩下四支凭发票可以申请援助，但两支的费用就已经高达140万元；第二年需要打三支。目前该药都是在国大药房付费购买后，由药房派送员直接送去医院。
梓航妈妈介绍，黄梓航本月25日准备注射第二针。除了昂贵的药费，还有住院检查和重症监护室等各种费用，每天住院费高达四五千元，普通家庭实在很难维持。目前黄梓航妈妈在轻松筹上发起求助。
药商：研发成本高昂，全程冷藏运输
为什么这种药要70万元一针？诺西那生钠注射液的独家经销商、北京国大药房连锁公司的工作人员介绍，699700元一支的价格是政府批准的。截至目前，全国已有二十个左右患儿接受该药的注射治疗。
该工作人员称，诺西那生钠注射液价格高的原因有多方面。关键因素是该药属于专门治疗罕见病的进口药，高端科研团队、研发周期长（至少十多年）导致的研发费用很高。此外，该药的存储运输条件很苛刻，全程用2-8摄氏度的冷藏箱运输，运输途中所有的温控数据都要通过网络上传留档。
那么，患者药费负担有没有可能降下来？上述工作人员表示，国内罗氏和诺华两家制药公司也在研制该药的口服品种，但一到两年内无法上市。另外据称，国内已有个别省份可能正在推进该药进医保的前期工作——这对患者而言，无疑是个好消息，但遗憾的是，该信息暂时难以证实。
? 内容来源 | 扬子晚报↑ 扫码关注“医药手机报”，解锁更多医药新动态。
好看 你就点一下~~~